Ali bi morali pred IVF opraviti genetsko testiranje zarodkov?

  Ali morate opraviti genetsko testiranje na

Izdelava otrok ni več to, kar je bila. Zdaj, poleg tega, da to počnejo na staromoden način, imajo upajoči starši širok nabor možnosti za pomoč pri spopadanju z izzivi plodnosti. Za nekatere to ne pomeni nujno težav pri doseganju nosečnosti, temveč zaskrbljenost zaradi prenosa katerega koli od njihovih genetskih ali kromosomskih stanj na prihodnje otroke.

Zdaj, zahvaljujoč postopku, imenovanem predimplantacijska genetska diagnoza, lahko testiramo gene in kromosome zarodka za skoraj 400 različnih pogojev — vključno z mišično distrofijo, anemijo srpastih celic, cistično fibrozo in Tay-Sachsom — ki jo lahko nosita eden ali oba genetska starša.

Preden gremo naprej, je pomembno omeniti, da je za izvedbo PGD treba zarodek ustvariti z in vitro oploditvijo. Z drugimi besedami, testiranje se opravi na zarodkih v laboratoriju, preden se kateri koli implantira v maternico. Tudi če lahko nekdo zanosi brez uporabe IVF, če želi narediti PGD, mora biti zarodek ustvarjen zunaj telesa, da pride do testiranja in diagnoze. To pomeni, da bo postopek za mnoge verjetno drag in finančno nedosegljiv. Če pa ste nekdo, ki ima možnost dostopa do PGD in razmišljate o postopku, je to tisto, kar morate vedeti, da boste lažje sprejeli odločitev.



Kako deluje PGD?

Najprej se z IVF ustvari zarodek. Po petih do šestih dneh rasti v laboratoriju se vsi zarodki, ki dosežejo stopnjo blastociste, biopsirajo in zamrznejo, pravi dr. Eric Forman, direktor medicine in laboratorija pri Center za plodnost univerze Columbia , pove Ona ve . Vnaprej se razvije strategija za testiranje specifičnih genetskih stanj in analizira se DNK v biopsiji, pojasnjuje.

DNK se ekstrahira v času, ko odstranitev ne vpliva na sposobnost zarodka, da napreduje v svojem normalnem razvoju, Gerardo Bustillo , pripoveduje ginekolog v medicinskem centru MemorialCare Orange Coast v Fountain Valleyju v Kaliforniji Ona ve. Zarodek nato zamrznejo, dokler niso na voljo rezultati genetske analize, dodaja in ugotavlja, da se za prenos v maternico izberejo le zdravi zarodki.

Kdo je dober kandidat za PGD?

Po besedah ​​dr. Mandy Katz-Jaffe, znanstvenega direktorja in reproduktivnega genetika pri CCRM , bi bil vsak, ki ima v svoji družini znano dedno gensko okvaro, ki povzroča genetsko bolezen, dober kandidat za pridobitev PGD na zarodkih IVF.

'Dokler poznamo genetski vzrok, lahko skoraj vedno oblikujemo strategijo za testiranje zarodkov,' pojasnjuje Forman. »Te pacientke so pogosto plodne in imajo odlično prognozo, ko se en sam normalen zarodek prenese v maternico. To je mogoče storiti za različna genetska stanja, vključno z dominantnimi, recesivnimi, X-vezanimi, translokacijskimi, dednimi sindromi raka itd.

Ali je to ista tehnologija, ki se uporablja za ustvarjanje 'dizajnerskih dojenčkov'?

Skratka, ne. PGD ​​ni isti postopek, ki se uporablja za izdelavo tako imenovanih 'dizajnerskih dojenčkov' (kjer lahko starši izberejo fizične lastnosti, kot sta barva oči ali las).

»PGD ne spreminja genov in ne ustvarja ničesar; identificiramo samo zarodke, ki to storijo ne imajo mutacijo, ki povzroča bolezen,« pojasnjuje Katz-Jaffe.

Vendar Bustillo pravi, da lahko teoretično tehnologija PGD omogoča izbiro nekaterih fizičnih lastnosti, če je določeno lastnost mogoče lokalizirati na določen gen na določenem kromosomu. Toda trenutno, ko se nekdo odloči za PGD, to počne zaradi preprečevanja genetskih stanj - ne implantacije zarodkov, ki bodo povzročili dojenčke z določeno barvo oči.

Ali ima PGD kakšne slabosti?

Kot pri vsaki novi reproduktivni tehnologiji so ljudje morda skeptični glede postopka in morebitnih slabosti. Toda Katz-Jaffe pravi, da jih ni.

Bustillo po drugi strani poudarja, da PGD ni mogoč brez predhodne IVF, kar je lahko drago, neprijetno in prinaša določena tveganja, kot sta hiperstimulacija jajčnikov in večplodna nosečnost, vključno z dvojčki, trojčki in več. Poleg tega pravi, da lahko tehnični proces PGD povzroči izgubo nekaterih zarodkov, zaradi težav s tehnologijo pa so možne tudi napačne diagnoze.

Forman dodaja, da čeprav zavarovanje ne krije vedno IVF in PGD, so stroški postopkov 'veliko nižji od skrbi za otroka z resno genetsko motnjo', zato je to še nekaj, kar je treba upoštevati.

Kaj bi moral vedeti nekdo, ki razmišlja o PGD?

Glede na dodatne stroške, povezane s PGD - da ne omenjamo drugih vidikov postopka IVF - je pomembno, da vsakdo, ki razmišlja o uporabi tega diagnostičnega testa, razume svoje možnosti. Bustillo na primer pravi, da so običajne prenatalne diagnostične tehnike (kot so amniocenteza, vzorčenje horionskih resic in vzorčenje fetalne krvi) bolj dostopne, imajo daljšo zgodovino in so bistveno cenejše od PGD.

'S konvencionalnimi tehnikami pa se par sooča z odločitvijo, ali bo prekinil nosečnost, če je diagnosticirana genetska motnja,' pojasnjuje. 'PGD ponuja možnost izbire normalnih zarodkov, preden se nosečnost vzpostavi v maternici.'

In kljub tednom injekcij in obiskov v pisarni, Forman pravi: 'Koristi vedeti, da ste noseči z normalnim zarodkom, za katerega je veliko manj verjetno, da bo splavil ali ima podedovano genetsko stanje, je vredno.'

Podobno lahko drugi cenijo, da vedo, da s tem, ko se odločijo za implantacijo zarodka brez genetskega stanja, ne vplivajo samo na življenje svojega bodočega otroka, ampak tudi na njihove potomce.

'Ta neverjetna možnost daje parom možnost, da za generacije, ki prihajajo, odstranijo mutacijo, ki povzroča bolezen, iz svojega družinskega drevesa,' pravi Katz-Jaffe.

Priporočena